תסמונת איקס שביר Fragile X syndrome

תסמונת האיקס השביר

הקדמה

תסמונת איקס שביר הינה מחלה גנטית נוירו-התפתחותית . התסמונת נגרמת עקב מחסור חלקי או מלא בחלבון שומן הנקרא   (FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein. בסקירת דנ"א של אדם הסובל מתסמונת זו ניתן לראות שבכרומוזום ה-X שלו,  איזור זה צר ושברירי ומכאן שם התסמונת.

במקרים רבים, תסמונת X שביר נובעת בשל רשלנות רפואית בהריון. למידע נוסף אתם מוזמנים ליצור עימנו קשר עוד היום!

להמשיך לקרוא