תסמונת איקס שביר Fragile X syndrome

תסמונת האיקס השביר

הקדמה

תסמונת איקס שביר הינה מחלה גנטית נוירו-התפתחותית . התסמונת נגרמת עקב מחסור חלקי או מלא בחלבון שומן הנקרא   (FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein. בסקירת דנ"א של אדם הסובל מתסמונת זו ניתן לראות שבכרומוזום ה-X שלו,  איזור זה צר ושברירי ומכאן שם התסמונת.

במקרים רבים, תסמונת X שביר נובעת בשל רשלנות רפואית בהריון. למידע נוסף אתם מוזמנים ליצור עימנו קשר עוד היום!

שכיחות המחלה

מחקרים היום מראים כי הסובלים מתסמונת האיקס השביר הם באומדן :

במקרה של בנים כ 1:3800 סובלים מהמחלה, ואילו אצל בנות 1:5000. כמו כן, ישנן נשאיות של מחלה זו שמספרם עומד כל 1:133. משמע, שוודאי שלא כל נשאית תוליד ילד עם תסמונת זו, אך כמובן שיש לבצע בדיקות גנטיות מחמירות בנושא. נשאות סמויה למחלה זו מאובחנת על ידי בדיקת סקר גנטית, המומלצת על ידי משרד הבריאות הישראלי לכל אשה ישראלית.

מאפייני הפגיעה

הקדמה

בעלי לקות זאת הם בעלי תווי פנים ייחודיים ורבים מהם לוקים גם בפיגור שכלי, ושייכים לקשת האוטיסטית.  הם בדרך כלל לוקים בהפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, דיכאון או אפילפסיה.  ישנם עוד תסמינים פיזיים, אינטלקטואלים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור.

במקרים רבים של תסמונת x שביר, רשלנות רפואית היא הסיבה הישירה או העקיפה לתסמונת, אתם מוזמנים ליצור עימנו קשר למידע נוסף ובירורים

סימנים גופניים אצל זכרים

·         פנים מאורכים- היקף הראש רחב יותר וארוך יותר

·         אפרכסות גדולות ומחודדות, ארוכות ורחבות אשר מזדקרות מעבר לגבול הרגיל בראש.

·         אשכים גדולים יותר- כבר מרגע הלידה דרך הילדות ועד סיום ההתבגרות המינית, גודל האשכים שלהם גדול פי שתיים מן הממוצע.

סימנים גופניים אצל נשים

·         פנים מוארכות

·         לסת בולטת

·         חיוך קמור

·         אפרכסות  גדולות

·         לנשים הסובלות מתסמונת זו הווסת נפסקת מתחת לגיל  40

·         ישנן ילדות הסובלות מהתבגרות מינית מואצת כבר בגילאי 7-8.

סימנים גופניים אצל שני המינים- בעיות ברקמות החיבור

·         בעיות במחזור הדם

·         חריצים בקרקפת

·         כפות רגליים שטוחות

·         מתחית האצבעות מעל לאורך התקין.

סימנים קוגניטיביים אצל זכרים-

·         מנת משכל נמוכה מהממוצע. ילדים ונערים נורמטיביים הם בעלי יכולת חזותית טובה יותר ואוצר מילים רב וגבוה יותר. כמו כן הם מסוגלים להשתמש בניסוחים מורכבים, בשפה סימבולית ובחשיבה מופשטת. בעלי תסמונת האיקס השביר, חשיבתם מצומצמת יותר, מוחשית יותר ותפישתם המופשטת מוגבלת ביותר.

·         שימוש בשפה ירודה. אוצר המילים בשמיעה אמנם גדול יותר אך בהבעה מילולית היכולת פוחתת משמעותית

·         קושי בחשיבה לוגית, פתרון בעיות ומכאן גם קושי בהסקת מסקנות.

·         סימנים חיוביים-  בנושאים אשר מעניינים וסוחפים אותם הזכרון החזותי והשמיעתי שלהם הוא גבוה במיוחד.

סימנים קוגניטיביים אצל נשים

·         מבחינת מנת המשכל היא כמעט זהה אצל הזכרים הסובלים מהתסמונת.

·         לקויות למידה

·         יכולות מילוליות נמוכות

·         קשיים בעיבוד כמותי

·         זכרון שמיעתי ירוד

·         סימן חיובי- רמת הישגיות בולטת וגבוהה.

תסמונת האיקס השביר היא מורכבת וסבוכה ולה מאפיינים רבים.